三代試管（PGD/PGS）篩查的遺傳病列表

第三代試管嬰兒技術(shù)結(jié)合了胚胎植入前基因診斷（PGD）和胚胎植入前染色體綜合征（PGS），主要用于篩選健康無遺傳病的胚胎。以下是一些常見的適用疾�。�

  1. 單基因隱性遺傳病：

    • 囊性纖維化(Cystic Fibrosis)

    • 鐮狀細胞貧血癥(Sickle Cell Anemia)

    • 苯丙酮尿癥(Phenylketoneuria, PKU)

    • 環(huán)形紅細胞β地中海貧血(Circular C胞性β-地中海貧血)

  1. X-連鎖隱性遺傳病：

    • 亨廷頓舞蹈癥(Huntington's Disease)

    • 杜興氏肌肉營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)

    • 紅綠色盲(Color Blindness)

  1. 染色體異常相關(guān)疾病：

    • 常見的非整倍體如21-三體型（唐氏綜合癥）

    • 其他如16-三體型等。

  1. 線粒體疾病：

    • 線粒體肌病(Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers, MERRF)

    • 線粒體腦�。ㄈ鏜ELAS綜合征）

  1. 復雜或顯性疾病：

    • 亨廷頓舞蹈癥(Huntington's Disease, HD)

    • 長QT綜合癥(Long QT Syndrome)

  1. 染色體結(jié)構(gòu)異常相關(guān)問題：

    • 羅伯遜易位(Robertsonian translocations)

    • 染色體重排導致的發(fā)育異常

  1. 多基因疾病（部分可以通過基因與環(huán)境因素評估）：

    • 先天性心臟病(Congenital Heart Defects, CHD）

    • 婺(wēi)�。ㄔ缋习Y）

注意事項

  • 檢測范圍：并非所有遺傳病都可篩查。選擇哪些疾病進行篩檢取決于夫婦的家族史、存在的具體風險以及醫(yī)療技術(shù)的能力。

  • 技術(shù)限制：PGD和PGS的成功率和準確性受多種因素影響，包括實驗室的經(jīng)驗和設(shè)備。

  • 倫理與心理：篩選過程涉及復雜的倫理考慮，并可能帶來心理壓力，建議在專業(yè)指導下進行。

通過對現(xiàn)有知識的整合和分析，三代試管技術(shù)顯著提高了選擇健康胚胎的可能性，為有遺傳病風險的家庭提供了希望。